六盘水肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已完成手术或活检,希望了解后续精准治疗方案的您。
- 考虑使用靶向药或免疫治疗前,需要明确基因靶点的您。
- 有癌症家族史,希望了解自身遗传风险并进行家族规划的您。
- 标准治疗后效果不佳,希望探索更多治疗可能性的您。
- 想评估复发风险,为后续监测和健康管理提供依据的您。
- 居住在六盘水,希望获得全面基因信息以辅助长远健康决策的您。
这个检测能查出什么?
这项检测如同对您提供的肿瘤组织进行一次深度‘地质勘探’。它主要扫描近2万个基因的全部外显子区域,重点分析其中888个与肿瘤发生、发展、治疗及遗传密切相关的核心基因。通过检测,可以发现肿瘤细胞特有的基因突变(如点突变、插入缺失)、拷贝数变化等,这些信息可能指向特定的靶向药物或化疗方案。同时,它还能评估几个关键的免疫治疗相关指标:包括PD-L1蛋白的表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI),这些有助于判断是否可能从免疫治疗中获益。此外,检测能判断是否存在同源重组修复缺陷(HRD),这与一类名为PARP抑制剂的药物有效性相关。检测也会分析胚系(即遗传自父母的)突变,以评估遗传性肿瘤风险。需要了解的是,检测结果提供的是基于当前科学认知的‘可能性’和‘线索’,并非绝对的治疗保证,实际疗效还需结合您的具体情况由专业顾问综合解读。
检测过程麻烦吗?
检测需要您提供包含肿瘤细胞的样本。您可以根据自身情况,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血(仅用于胚系对照)中选择一种。采样通常由为您服务的医疗机构在常规诊疗过程中完成,例如手术切除或穿刺活检时留存的组织。您无需为此检测额外空腹或进行专门准备。采样过程本身是原诊疗的一部分,可能会有轻微不适,但并非由本检测额外造成。在六盘水,您可以联系合作的检测机构或通过邮寄方式将符合条件的样本送至实验室。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,对特定基因区域的检测具有高度的灵敏度和特异性,技术本身是稳定可靠的。实验室遵循严格的质量控制流程以确保数据准确性。检测的安全性主要体现在对样本的处理和分析环节,对您个人无直接物理风险。报告结果基于国际权威数据库和最新研究解读,具有重要的参考价值。但请注意,任何检测都有其技术局限,例如对于极低丰度的突变或某些特殊结构变异可能无法检出。检测发现的可疑遗传突变,通常建议在专业指导下,由您本人考虑是否通过专门的遗传咨询或验证检测进行确认。报告旨在提供信息支持,不能替代专业的医疗决策。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请在申请前确认。
- 请务必确保提供的样本是经病理医生确认的、含有足够肿瘤细胞的组织。
- 不同样本类型(如石蜡切片与新鲜组织)对检测结果可能有一定影响。
- 邮寄样本前,请确认包装符合生物安全要求,并附齐所有必要文件。
- 整个流程约需15个工作日,复杂情况可能略有延长,请您耐心等待。
- 收到报告后,建议在专业顾问指导下解读,以更好地理解结果含义。
- 检测结果,特别是遗传相关信息,属于个人敏感信息,请注意妥善保管。
- 本检测结果应作为您整体健康管理规划的参考信息之一。
用户评价 (15条,均分4.8)
妈妈肝癌尝试了多种方案效果不好,我们抱着最后希望做的检测。解读专家不仅分析了报告,还结合妈妈的病史和前期治疗,给出了几种联合治疗的思路供主治医生参考。这种个体化的深度分析,远超我们预期。
机构回复
非常理解您为家人寻求治疗方案的努力。我们团队的目标正是通过对数据的深度挖掘,为复杂病情的患者提供更个性化的思路。能与您的临床医生共同协作,我们深感荣幸。
我是肠癌患者,手术前主治医生推荐做这个检测。咨询过程特别安心,顾问没有逼单,而是先详细询问了我的病情和治疗史,再解释检测的意义。她特别说明了PDL1检测对后续免疫治疗选择的重要性,让我觉得这钱花得明白。报告出来后还安排了电话解读,非常耐心。
机构回复
感谢您的高度认可。我们一直强调咨询服务的专业性和同理心,很高兴我们的顾问能帮您理清检测与治疗的关联。后续治疗如有任何报告解读需求,我们随时为您提供支持。
给爸爸做的检测,他是胃癌。我人在外地,全靠线上沟通。客服专门拉了个3人群(我、客服、技术员),任何时候有问题都能快速响应,连怎么取组织切片、怎么保存运输都拍视频教我,太周到了。感觉不是冷冰冰的买卖,而是在一起想办法。
机构回复
您的认可让我们感动。我们深知家属异地奔波的不易,希望通过线上无缝协作,为您分担压力。能真正帮到您和父亲,是我们团队价值的体现。
给患有肝癌的家人做的,主要是想看看有没有合适的靶向药。结果很清晰,用药推荐分成了‘优先推荐’和‘潜在可用’,还注明了医保和临床试验情况,非常实用。客服回复也及时,整体体验很棒。
机构回复
感谢您的细致评价!我们努力将复杂的基因数据转化为临床可操作的指导,特别是药物可及性信息,希望能切实帮助到患者家庭。
鼻咽癌患者,主治医生推荐检测。采样在门诊手术室进行,环境很安静,没有其他病人进出的干扰,隐私保护做得不错。护士还帮我调整了一个最舒服的躺卧姿势,这些小细节加起来体验感就很好。
机构回复
很高兴我们为您营造了一个安静、私密、舒适的操作环境。我们相信良好的环境能有效缓解患者的紧张情绪。感谢您对我们细节服务的认可,祝您早日康复!
有家族史,第一次做这种基因检测,心里没底。他们的隐私政策文档写得非常详细易懂,不是那种绕口的法律条文,还配有图解。客服也愿意花时间一条条解释,让我明白我的数据怎么被保护,这种透明化消除了我很多疑虑。
机构回复
能将复杂的隐私条款清晰、透明地传达给客户,是我们应尽的责任。感谢您认可我们的努力。我们相信,充分的知情是建立信任的基础,我们永远乐于为您解答任何疑虑。
服务和专业度都没得说,5星水平。但有一点小建议,报告电子版是PDF,如果能再提供一个线上可交互的版本,比如点击某个基因能看到更通俗的解释,或者图表可以筛选,对我们非专业的用户来说可能更友好。现在这个版本虽然内容全,但自己查阅起来还是有点门槛。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!我们一直在探索如何让报告更易读、更友好。您提到的‘线上交互版’是我们正在规划中的功能升级方向之一,旨在提升用户体验。您的需求对我们非常重要,我们会认真考虑并推进优化。再次感谢!
整体不错,检测内容对得起价格。但感觉对于完全自费的患者来说,压力还是有点大。如果能根据医保政策或与更多基金会合作,减轻点负担就完美了。目前看在精准医疗里算物有所值的。
机构回复
非常感谢您客观的评价与建议。我们正在积极与各方探索多元化的支付解决方案,以期降低患者自付压力。您的支持对我们至关重要。
检测本身和解读服务都很好,医生讲得很清楚。就是感觉价格有点小贵,虽然知道全外显子成本高,但对于长期治疗的癌症家庭来说还是一笔不小的负担。希望未来能有更多普惠的价格选择或者分期付款方式。
机构回复
衷心感谢您的选择与反馈。我们深知患者家庭的经济压力,正在积极通过技术创新和规模效应优化成本。同时,我们也会认真研究您关于支付方式的建议,努力让更多患者受益于精准医疗。
为爸爸做肺癌的基因检测,对比了好几家,最后选了你们这个套餐。虽然花了将近八千,但一次性能把该查的都查了,还包含了PD-L1这个免疫指标,感觉钱花得值。报告出来医生也说信息很全,直接用来定方案了。
机构回复
感谢您的信任!我们一直致力于提供全面且临床价值高的检测组合,帮助医生和患者做出更精准的治疗决策。能对您父亲的诊疗起到实际帮助,我们非常欣慰。祝老人家治疗顺利!
作为肿瘤患者家属,觉得这个检测就像一份‘治疗地图’。报告不仅告诉你能用什么药,还解释了为什么、疗效可能如何。这种知其然也知其所以然的感觉,让我们在面对医生时更有底气,不再一头雾水。
机构回复
‘治疗地图’这个比喻真好!我们正是希望通过全面、深度的解读,赋能患者和家属,让治疗决策更科学、更从容。
速度确实快,一周内。报告准确性方面,医生反馈PD-L1检测结果和他们院内检测结果高度一致,而外显子测序还额外提供了很多基因信息。服务整体不错,就是觉得对于自费患者来说,费用还是偏高了一些。
机构回复
感谢您和医生的双重认可。检测成本主要来自试剂、平台与分析师团队,但我们始终在寻求降低成本的方法。我们会持续努力,让精准检测的价值惠及更多用户。
我是肝癌家属,等待报告那几天度日如年。客服主动告知进度,还提前了半天发报告。报告准确性后续在用药中也得到了验证,父亲对靶向药有反应。整个过程的靠谱让我们在慌乱中感到一丝安心。
机构回复
在焦急的等待中提供及时的信息和可靠的结果,是我们的责任。非常高兴能陪伴您家庭度过这个艰难时刻,并带来积极的治疗反馈。
从下单到拿到报告,每一步都有短信提醒,体验很好。报告质量很高,医生直接采纳了结果。就是觉得等待周期还是有点长,二十多天,对于焦急等待治疗的家庭来说,每一天都很漫长。
机构回复
我们完全理解您焦急的心情。组织样本的基因测序与分析需要严格的质控和生物信息学解读,耗时较长。我们会持续优化流程,力求在保证精准的前提下提升速度。
检测是为了看有没有免疫治疗的机会。穿刺采样时,医生和助手配合默契,全程都在轻声交流我的情况,让我感觉他们非常专注和严谨。虽然是个小操作,但这种重视的态度让我对后续的报告也更有信心了。
机构回复
感谢您的观察与肯定。严谨专注是我们对每一个操作环节的基本要求,因为任何细节都关系到样本质量和您的健康。我们将继续保持这种专业态度,不辜负每一位患者的信任。
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