六盘水22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我已经怀孕了，现在做这个检测还来得及吗？

来得及，但建议尽早。本检测周期为13个工作日，样本为外周血。如果在孕早期（12周前）完成筛查，一旦发现夫妻双方为同型基因携带者，可以预留时间进行产前诊断或遗传咨询。请注意，本检测属于常规孕前检查的补充，但胎儿患病残余风险中不包含新发突变情况。

这个检测能查出我是不是遗传性耳聋的携带者吗？具体怎么查？

能查出。本检测覆盖了遗传性耳聋最常见的两个致病基因：GJB2（27个突变位点）和SLC26A4（70个突变位点），包括中国人最高频的c.235delC和c.919-2A>G等突变。采用PCR和Sanger测序技术，对已知位点进行精准检测。GJB2的检出率大于78%，SLC26A4的检出率大于93%。

报告说我是‘纯合突变’，这是不是说明我本人患病了？

是的，‘纯合突变’指该基因的两个拷贝都发生了致病突变，通常会导致患病。但本检测筛查的22种病中有部分（如地贫、SMA等）存在成人症状轻微或仅携带的情况，具体需结合临床。报告会标明对应的疾病名称，强烈建议您立即咨询遗传咨询师或专科医生，做进一步临床确诊和生育指导。

我们双方都是地贫携带者，还能生健康宝宝吗？

可以。若双方均为α或β地贫携带者，建议在六盘水的三甲医院产前诊断中心或生殖中心咨询。通过产前诊断（如羊水穿刺）或胚胎植入前遗传学诊断（PGT），可筛选未患病胚胎。本检测对α地贫检出率>99%，β地贫>99%，能精准评估风险。

报告结果出来后，有遗传咨询师一对一解读吗？

有的。报告出具后，您可联系我们的客服预约遗传咨询师进行一对一电话或线上解读。咨询师会详细解释您的检测结果、携带者状态对应的遗传风险，以及后续生育建议（如产前诊断或胚胎植入前检测）。此项服务包含在检测费用中，无需额外付费。

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